hyper IgM syndrom

Vigtige; Det er muligt, at den titel af rapporten Hyper IgM syndrom er ikke det navn, du forventede. Husk at tjekke synonymer notering at finde den alternative navn (e) og uorden underrubrik (r), som denne beretning.

Hyper-IgM-syndrom (HIM) er en sjælden genetisk (primær) immundefekt lidelse, der typisk nedarves som en X-linked recessive genetiske træk. Symptomer og fysiske fund, der er forbundet med sygdommen normalt blive synlige i det første eller andet leveår. Hyper-IgM-syndrom kan karakteriseres ved tilbagevendende pus-producerende (pyogent) bakterielle infektioner i øvre og nedre luftveje, herunder bihulerne (bihulebetændelse) og / eller lungerne (pneumonitis eller lungebetændelse), mellemøret (otitis media), den membran, der øjenlågene og de hvide dele (sclera) af øjne (konjunktivitis), huden (pyoderma), og / eller, i nogle tilfælde andre områder. Personer med Hyper-IgM syndrom er også modtagelige for “opportunistiske” infektioner, dvs. infektioner forårsaget af mikroorganismer, der normalt ikke forårsager sygdom hos personer med fuldt fungerende immunforsvar (ikke-immunkompromitterede) eller udbredt (systemisk) overvældende sygdom af mikroorganismer, der typisk kun forårsage lokaliserede, milde infektioner. Hos personer med Hyper-IgM-syndrom, kan sådanne opportunistiske infektioner omfatter dem forårsaget af Pneumocystis carinii, en mikroorganisme, der forårsager en form for lungebetændelse, eller Cryptosporidium, en encellet parasit (protozoer), som kan forårsage infektioner i tarmkanalen. Endvidere individer med Hyper-IgM syndrom er tilbøjelige til visse autoimmune lidelser, som påvirker særlige elementer i blodet, såsom neutropeni, en tilstand, hvor der er en unormal reduktion af visse hvide blodlegemer (neutrofile). Yderligere fysiske fund ofte er forbundet med lidelsen kan omfatte udvidelse (hypertrofi) af mandler, forstørrelse af leveren og milten (hepatosplenomegali), kronisk diarré og nedsat absorption af næringsstoffer efter tarmkanalen (malabsorption), og / eller andre symptomer; Rækken og sværhedsgraden af ​​symptomer og fysiske træk forbundet med denne lidelse kan variere fra sag til sag. Fordi cirka 70 procent af rapporterede tilfælde af Hyper-IgM syndrom nedarves som en X-linked recessive genetiske træk, at langt størstedelen af ​​de ramte personer er mænd. Imidlertid er der rapporteret nogle tilfælde af autosomal recessiv og autosomal dominant genetisk arv. Derudover har en sjælden erhvervede form af lidelsen blevet beskrevet i den medicinske litteratur.

March of Dimes fødselsdefekter foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) fra 997 til 448; Fax: (914) fra 997 til 476; Tlf: (888) fra 663 til 463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Autoimmune sygdomme Association, Inc; 22100 Gratiot Ave; Eastpointe, MI 4802; Tlf: (586) fra 776 til 390; Fax: (586) fra 776 til 390; Tlf: (800) fra 598 til 466; Email: aarda @ aard; Internet: http: //www.aarda; Immundefekt foundatio; 40 W. Chesapeake Avenu; Suite 30; Towson, MD 2120; Tlf: (410) fra 321 til 664; Fax: (410) fra 321 til 916; Tlf: (800) fra 296 til 443; Email: idf @ primaryimmun; Internet: http: //www.primaryimmun; National Neutropeni Networ; P.O. Boks 169; Brighton, MI 4811; OS; Tlf: (517) fra 294 til 073; Email: leereeves99 @ Gmai; Internet: http: //www.neutropeniane; NIH / National Institute of Arthritis og bevægeapparatet og hudsygdom; Information Clearinghous; Et AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; OS; Tlf: (301) fra 495 til 448; Fax: (301) fra 718 til 636; Tlf: (877) fra 226 til 426; TDD: (301) 565-296; Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Heart, Lung og Blood Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tlf: (301) fra 592 til 857; Fax: (301) fra 251 til 122; Email: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; Center for International Blood and Marrow Transplant researchfirmaerne; Froedtert og Medical College of Wisconsin Clinical Cancer Cente; 9200 W. Wisconsin Avenu; Milwaukee, WI 5322; Tlf: (414) fra 805 til 070; Fax: (414) fra 805 til 071; Email: at kontakt @ cibmt; Internet: http: //www.cibmtr; Neutropeni Support Association, Inc; 971 Corydon Avenu; P.O. Boks 24; Winnepe; Manitoba, R3M 3S; Canad; Tlf: 204489845; Tlf: 800663887; Email: stevensl@neutropenia.c; Internet: http: //www.neutropenia.c; Academy of Allergy, Astma og Immunolog; 611 East Wells Stree; Milwaukee, WI 5320; Tlf: (414) fra 272 til 607; Fax: (414) fra 276 til 334; Tlf: (800) fra 822 til 276; E-mail: info @ aaaa; Internet: http: //www.aaaa; National Bone Marrow Transplant Lin; 20.411 W. 12 Mile R; Suite 10; Southfield, MI 4807; Tlf: (248) fra 358 til 188; Fax: (248) fra 358 til 188; Tlf: (800) fra 546 til 526; E-mail: info @ nbmtlin; Internet: http: //www.nbmtlin; International Patient Organization for Primary Immunodeficiencie; FIRSIDE Main Roa; Downderr; Cornwall, PL11 3L; United Kingdo; Tlf: 44150325066; Fax: 44150325096; E-mail: info @ ipop; Internet: http: //www.ipopi; Jeffrey Modell foundatio; 780 Tredje Avenu; New York, NY 1001; OS; Tlf: (212) fra 819 til 020; Fax: (212) fra 764 til 418; Tlf: (866) fra 469 til 647; E-mail: info @ jmfworl; Internet: http: //www.info4p; Genetiske og sjældne sygdomme (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) fra 251 til 492; Fax: (301) fra 251 til 491; Tlf: (888) fra 205 til 231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, Californien 9002; Tlf: (310) fra 264 til 082; Fax: (310) fra 264 til 476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; European Society for Immunodeficiencie; 1-3 rue de Chantepoule; Geneva, CH 121; Switzerlan; Tlf: 41022908048; Fax: 4122906914; Email: esid @ kene; Internet: http: //www.esi; Autoimmunitet communit; Email: moderator @ autoimmunitycommunit; Internet: http: //www.autoimmunitycommunity

Dette er et uddrag af en rapport fra National Organization for Sjældne Diagnoser (NORD). En kopi af den fuldstændige rapport kan downloades gratis fra NORD hjemmeside for registrerede brugere. Hele rapporten indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørte befolkning, relaterede lidelser, standard og testpræparater behandlinger (hvis tilgængelig), og referencer fra medicinske litteratur. For en fuld-tekst version af dette emne, gå til www.rarediseases og klik på sjældne sygdomme Database under “Rare Disease Information”.

Oplysningerne i denne rapport oplysninger er ikke beregnet til diagnostiske formål. Den er forsynet kun til orientering. NORD anbefaler, at de ramte personer søge råd eller vejledning af deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne er ikke det navn, du har valgt. Husk at tjekke Synonymer notering at finde den alternative navn (e) og Disorder Underafsnit (r), som denne beretning

Denne post sygdom er baseret på medicinsk oplysningerne fra datoen for enden af ​​emnet. Da NORD ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at holde hver post i sjældne sygdomme Database helt aktuelle og præcise. Forhør dig hos de organer, der er anført i afsnittet Ressourcer til de mest aktuelle oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp om sjældne sygdomme, skal du kontakte den nationale Organization for Sjældne Diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, hjemmeside www.rarediseases eller e-mail forældreløs @ rarediseases

Sidst opdateret: 4/16/200; Copyright 1997, 1998, 2002 National Organization for Sjældne Diagnoser, Inc.

 fra National Organization for Sjældne Diagnoser

Dysgammaglobulinæmi Type; IHI; IMD; Immunodeficiency med Øget Ig; Immunodeficiency-; HAM

Ingen