jackson-weiss syndrom

Vigtige; Det er muligt, at den titel af rapporten Jackson-Weiss syndrom er ikke det navn, du forventede. Husk at tjekke synonymer notering at finde den alternative navn (e) og uorden underrubrik (r), som denne beretning.

Jackson-Weiss syndrom (JWS) er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved markante misdannelser af hovedet og i ansigtet (kraniofacial) område og abnormiteter i fødderne. Rækken og sværhedsgraden af ​​symptomer og fund kan være særdeles variabel, herunder blandt berørte medlemmer af samme familie (slægt). Dog kan de primære resultater kan nævnes tidlig lukning af de fibrøse led (kranielle suturer) mellem visse knoglerne i kraniet (craniosynostosis), usædvanlig flad, underudviklede midfacial regioner (midfacial hypoplasi) unormalt brede store tæer, og / eller misdannelse eller fusion af visse knogler inden fødderne. I nogle tilfælde kan Jackson-Weiss syndrom skyldes nye genetiske ændringer (mutationer), der synes at forekomme tilfældigt af ukendte årsager (sporadisk). I andre ramte personer, kan sygdommen være nedarvet som en autosomal dominerende træk.

Børns Craniofacial associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; OS; Tlf: (214) fra 570 til 909; Fax: (214) fra 570 til 881; Tlf: (800) fra 535 til 364; Email: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; FACES: The National Craniofacial associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tlf: (423) fra 266 til 163; Fax: (423) fra 267 til 312; Tlf: (800) fra 332 til 237; Email: ansigter @ ansigter-crani; Internet: http: //www.faces-crani; AmeriFac; P.O. Boks 75111; Limekiln, PA 1953, OS; Tlf: (702) fra 769 til 926; Fax: (702) fra 341 til 535; Tlf: (888) fra 486 til 120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Genetiske og sjældne sygdomme (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) fra 251 til 492; Fax: (301) fra 251 til 491; Tlf: (888) fra 205 til 231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Læbe-ganespalte Foundation of Smile; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Tlf: (616) fra 329 til 133; Email: Rachelmancuso09 @ comcas; Internet: http: //www.cleftsmile

Dette er et uddrag af en rapport fra National Organization for Sjældne Diagnoser (NORD). En kopi af den fuldstændige rapport kan downloades gratis fra NORD hjemmeside for registrerede brugere. Hele rapporten indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørte befolkning, relaterede lidelser, standard og testpræparater behandlinger (hvis tilgængelig), og referencer fra medicinske litteratur. For en fuld-tekst version af dette emne, gå til www.rarediseases og klik på sjældne sygdomme Database under “Rare Disease Information”.

Oplysningerne i denne rapport oplysninger er ikke beregnet til diagnostiske formål. Den er forsynet kun til orientering. NORD anbefaler, at de ramte personer søge råd eller vejledning af deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne er ikke det navn, du har valgt. Husk at tjekke Synonymer notering at finde den alternative navn (e) og Disorder Underafsnit (r), som denne beretning

Denne post sygdom er baseret på medicinsk oplysningerne fra datoen for enden af ​​emnet. Da NORD ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at holde hver post i sjældne sygdomme Database helt aktuelle og præcise. Forhør dig hos de organer, der er anført i afsnittet Ressourcer til de mest aktuelle oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp om sjældne sygdomme, skal du kontakte den nationale Organization for Sjældne Diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, hjemmeside www.rarediseases eller e-mail forældreløs @ rarediseases

Sidst opdateret: 5/12/200; Copyright 1993, 1994, 2000, 2003 National Organization for Sjældne Diagnoser, Inc.

 fra National Organization for Sjældne Diagnoser

Craniosynostosis, Midfacial hypoplasi, og Foot Abnormalitie; Jackson-Weiss craniosynostosis

Ingen