myelofibrose sygdom

Myelofibrose er en alvorlig knoglemarvstransplantation lidelse, der forstyrrer kroppens normale produktion af blodceller. Resultatet er omfattende ardannelse i knoglemarven, hvilket fører til alvorlig anæmi, svaghed, træthed, og ofte, en forstørret milt og lever.

Myelofibrose er en usædvanlig type af kronisk leukæmi – en kræft, som påvirker de bloddannende væv i kroppen. Myelofibrose tilhører en gruppe af sygdomme, der kaldes myeloproliferative lidelser.

Symptomer

Mange mennesker med myelofibrose får gradvist værre, og nogle kan med tiden udvikle en mere alvorlig form for leukæmi. Men det er også muligt at have myelofibrose og levende symptomfri i årevis. Behandling af myelofibrose, der fokuserer på at lindre symptomer, kan involvere en række muligheder.

Følelse træt, svag eller åndenød, som regel på grund af anæmi; Smerte eller fylde under dine ribben i venstre side, på grund af en forstørret milt; Bleg hud; Let blå mærker; Nem blødning; Overdreven sveden under søvn (nattesved); Feber; Hyppige infektioner; knoglesmerter

Myelofibrose normalt udvikler sig langsomt. I sine meget tidlige stadier, at mange mennesker ikke oplever tegn eller symptomer. Men som forstyrrelse af normale blodlegemer produktionen stiger, tegn og symptomer kan omfatte

Lav en aftale med din læge, hvis du har nogen vedvarende tegn og symptomer, der bekymrer dig.

Myelofibrose opstår, når blodstamceller udvikle en genetisk mutation. Blood stamceller har evnen til at replikere og opdele i de mange specialiserede celler, der udgør dit blod – røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader.

Alder. Myelofibrose kan påvirke nogen, men det er oftest diagnosticeret hos folk i 50’erne og 60’erne .; En anden blodlegemer lidelse. En lille del af mennesker med myelofibrose udvikle tilstanden som en komplikation af essentiel thrombocythemi eller polycytæmi vera .; Udsættelse for visse kemikalier. Myelofibrose er blevet forbundet med udsættelse for industrielle kemikalier, såsom toluen og benzen .; Udsættelse for stråling. Mennesker, der udsættes for høje niveauer af stråling, såsom overlevende fra atomare bombeangreb, har en øget risiko for myelofibrose. Nogle mennesker, der har modtaget et radioaktivt kontrast materiale kaldet Thorotrast, der anvendes fra 1920’erne til 1950’erne, har udviklet myelofibrose.

Det er ikke klart, hvad der forårsager den genetiske mutation i blodstamceller.

Øget pres på blod flyder ind i din lever. Normalt blodgennemstrømning fra milten indtaster din lever gennem en stor blodåre kaldet portalen vene. Øget blodgennemstrømning fra en forstørret milt kan føre til forhøjet blodtryk i portåren (portal hypertension). Dette kan igen tvinge overskydende blod i mindre vener i maven og spiserøret, hvilket kan forårsage disse vener til at briste og bløder .; Smerte. Et alvorligt forstørret milt kan give mavebesvær og rygsmerter .; Vækstrater i andre områder af din krop. Dannelse af blodceller uden for knoglemarven (ekstramedullær bloddannelsen) kan skabe klumper (tumorer) for at udvikle blodlegemer i andre områder af din krop. Disse tumorer kan give problemer såsom blødning i dit mave-tarmsystemet, hoste eller spytte op af blod, komprimering af dine rygmarven, eller krampeanfald .; Blødningskomplikationer. Efterhånden som sygdommen skrider frem, din blodpladetal tendens til at falde under det normale (trombocytopeni) og trombocytfunktionen bliver forringet. Et utilstrækkeligt antal blodplader kan føre til let blødning – et spørgsmål, som du og din læge vil diskutere, hvis du overvejer nogen form for kirurgisk procedure .; Smertefulde knogler og led. Myelofibrose kan føre til hærdning af din knoglemarv og inflammation i bindevævet, der findes omkring knoglerne. Dette kan forårsage knogle og ledsmerter .; Gigt. Myelofibrose øger kroppens produktion af urinsyre, et biprodukt af nedbrydningen af ​​puriner – et stof findes naturligt i kroppen og i mange fødevarer. Overproduktion af urinsyre kan føre til nålelignende aflejringer af stoffet i leddene, der forårsager ledsmerter og inflammation (gigt) .; Akut leukæmi. Nogle mennesker med myelofibrose sidste ende udvikle akut myeloid leukæmi, en type blod og knoglemarv kræft, der udvikler sig hurtigt.

Årsager

Som det muterede blodstamceller replikere og kløft, passerer de langs mutation til de nye celler. Efterhånden som flere og flere af disse muterede celler er skabt, begynder de at have alvorlige virkninger på blod produktion.

Slutresultatet er sædvanligvis en mangel på røde blodlegemer – som forårsager anæmi karakteristisk for myelofibrose – og en overflod af hvide blodlegemer med varierende niveauer af blodplader. Hos mennesker med myelofibrose, bliver normalt svampet knoglemarv arret.

Det genmutation, der opstår i de fleste mennesker ramt af myelofibrose er undertiden benævnt JAK2. Andre genmutationer kan også være forbundet med myelofibrose.

Selvom årsagen til myelofibrose ofte ikke er kendt, er visse faktorer kendt for at øge din risiko

Komplikationer, der kan skyldes myelofibrose omfatter

Risikofaktorer

Hvis din primære læge har mistanke om, at du har myelofibrose – ofte baseret på en forstørret milt og unormale blodprøver – du sandsynligvis blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i blodsygdomme (hematologist).

Vær opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse restriktioner. På det tidspunkt, du foretager udnævnelsen, skal du huske at spørge, om der er noget, du skal gøre på forhånd, såsom begrænse din kost .; Bemærk ned nogen symptomer, du oplever, selv om de synes relateret til grunden til at du har planlagt udnævnelsen .; Notér centrale personlige oplysninger, herunder ting som de seneste liv ændringer eller større belastninger .; Lav en liste over alle lægemidler, samt eventuelle vitaminer eller kosttilskud, som du tager .; Tag et familiemedlem eller en ven med. Nogle gange kan det være svært at huske alle de oplysninger, under en aftale. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt .; Skriv en liste over spørgsmål at spørge din læge.

Komplikationer

Fordi udnævnelser kan være kort, og fordi der er ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at være godt forberedt. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at blive klar, og hvad de kan forvente fra din læge.

Hvad der sandsynligvis forårsager mine symptomer eller tilstand ?; Hvad er andre mulige årsager til mine symptomer eller tilstand ?; Hvilke former for test skal jeg ?; Er min tilstand sandsynligvis midlertidig eller kronisk ?; Hvad er den bedste fremgangsmåde ?; Hvad er alternativerne til den primære tilgang, som du antyder ?; Jeg har disse andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan jeg bedst håndtere dem sammen ?; Er der nogen begrænsninger, som jeg skal følge ?; Skal jeg se en specialist? Hvad vil det koste, og vil min forsikring dækker det ?; Er der en generisk alternativ til den medicin, du ordineres mig ?; Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale ?; Hvad vil afgøre, om jeg skulle planlægge en opfølgende besøg?

Din tid med din læge er begrænset, så forbereder en liste af spørgsmål vil hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt i tilfælde tiden løber ud. For myelofibrose, at nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge

Hvornår har du først begynder oplever symptomer ?; Har dine symptomer været løbende eller lejlighedsvis ?; Hvor alvorlig er dine symptomer ?; Hvad, hvis noget, synes at forbedre dine symptomer ?; Hvad, hvis noget, synes at forværre dine symptomer?

Forberedelse til din udnævnelse

Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, tøv ikke med at stille yderligere spørgsmål i løbet af din ansættelse.

Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan give mere tid til at omfatte andre punkter, du ønsker at løse. Din læge kan bede

Fysisk eksamen. Din læge vil udføre en fysisk eksamen. Dette omfatter en kontrol af vitale tegn såsom puls og blodtryk, samt kontrol af din lymfeknuder, milt og mave .; Blodprøver. I myelofibrose, en komplet blodtælling viser typisk unormalt lave niveauer af røde blodlegemer, et tegn på anæmi almindelig hos mennesker med myelofibrose. Hvide blodlegemer og blodplader er normalt unormal, også. Ofte hvide blodlegemer er højere end normalt, men i nogle mennesker kan de være normal eller endog lavere end normalt. Trombocyttallet kan være højere eller lavere end normalt .; Imaging tests. Imaging tests, såsom X-stråler og magnetisk resonans imaging (MRI), kan bruges til at indsamle flere oplysninger om din myelofibrose .; Knoglemarv undersøgelse. Knoglemarvsbiopsi og aspiration kan bekræfte en diagnose af myelofibrose .; I en knoglemarvsbiopsi, er en nål bruges til at tegne en prøve af hærdet knoglemarv fra din hofteben. I samme procedure, kan en anden type nål bruges til at trække en prøve af den flydende del af din knoglemarv. Prøverne undersøges i et laboratorium for at bestemme antallet og typer af celler fundet .; Gene tests. En prøve af dit blod eller knoglemarv kan analyseres i et laboratorium for at lede efter genmutationer i dine blodlegemer, der er forbundet med myelofibrose.

Tests og procedurer anvendes til at diagnosticere myelofibrose omfatter

Blodtransfusioner. Hvis du har alvorlig anæmi, kan periodiske blodtransfusioner øger din røde blodlegemer og lethed anæmi symptomer, såsom træthed og svaghed. Nogle gange kan medikamenter til at forbedre anæmi .; Androgen terapi. Under en syntetisk version af det mandlige hormon androgen kan fremme produktionen af ​​røde blodlegemer og kan forbedre svær anæmi hos nogle mennesker. Androgen terapi har risici, herunder leverskader og masculinizing effekter i kvinder .; Thalidomid og beslægtede medikamenter. Thalidomid (Thalomid) og relaterede narkotika lenalidomid (Revlimid) og pomalidomide (Pomalyst) kan hjælpe med at forbedre blodlegemer og kan også lindre en forstørret milt. Disse lægemidler kan kombineres med steroid medicin. Thalidomid og relaterede stoffer indebærer en risiko for alvorlige fødselsdefekter og kræver særlige forholdsregler. Denne type behandling er ved at blive undersøgt i kliniske forsøg.

Knoglemarv undersøgelse. Knoglemarvsbiopsi og aspiration kan bekræfte en diagnose af myelofibrose.

I en knoglemarvsbiopsi, er en nål bruges til at tegne en prøve af hærdet knoglemarv fra din hofteben. I samme procedure, kan en anden type nål bruges til at trække en prøve af den flydende del af din knoglemarv. Prøverne undersøges i et laboratorium for at bestemme antallet og typer af celler fundet.

Kirurgisk fjernelse af milten (splenektomi). Hvis størrelsen af ​​din milt bliver så stort, at det forårsager dig smerte og begynder at forårsage skadelige komplikationer – og hvis du ikke reagerer på andre former for terapi – du kan drage fordel af at have din milt fjernes kirurgisk .; Risici omfatter infektion, voldsom blødning og blodpropper, der fører til slagtilfælde eller lungeemboli. Efter proceduren, nogle mennesker oplever lever udvidelsen og en unormal stigning i trombocyttallet .; Kemoterapi. Kemoterapi narkotika kan reducere størrelsen på en forstørret milt og lindre relaterede symptomer, såsom smerte .; Strålebehandling. Stråling bruger høj-drevne bjælker, såsom X-stråler, til at dræbe celler. Strålebehandling kan hjælpe med at reducere størrelsen af ​​milten, når kirurgisk fjernelse er ikke en mulighed.

Test og diagnose

I en knoglemarvstransplantation aspiration og biopsi, en læge eller sygeplejerske anvender en tynd nål til at fjerne en lille mængde væske knoglemarv, sædvanligvis fra en plads i bagsiden af ​​hofteben kaldes den bageste hoftebenskammen. En knoglemarvsbiopsi ofte tages på samme tid. Denne anden procedure fjerner et lille stykke af knoglevæv samt medfølgende marv.

Lær om din tilstand. Myelofibrose er temmelig usædvanligt. For at hjælpe dig med at finde præcis og pålidelig information, så spørg dine sundhedspersonale til at lede dig i retning af relevante kilder. Baseret på disse kilder, finde ud af så meget som du kan om myelofibrose .; Få support. Benytte lejligheden til at læne sig op ad familie og venner. Det kan være svært at tale om din diagnose, og du vil sandsynligvis få en række reaktioner, når du deler nyheden. Men at tale om din diagnose og passerer langs information om din tilstand kan hjælpe. Så kan de tilbud om hjælp, som ofte resulterer .; Du kan også drage fordel af at deltage i en støttegruppe, enten i dit samfund eller på internettet. En støtte gruppe af mennesker med den samme eller en lignende diagnose, såsom en myeloproliferative lidelse eller en anden sjælden sygdom, kan være en kilde til nyttig information, praktiske tips og opmuntring .; Udforsk måder at håndtere sygdommen. Hvis du har myelofibrose, kan du står over hyppige blod arbejde og medicinske udnævnelser og regelmæssige knoglemarv eksamener. Nogle dage kan du føler dig syg, selvom du ikke ser syg. Og nogle dage, kan du bare være syg af at være syg .; Prøv at finde nogle aktiviteter, der hjælper, uanset om det er yoga, motion, sociale udflugter eller vedtager en mere fleksibel arbejdsplan. Tal med en rådgiver, terapeut eller onkologi socialrådgiver, hvis du har brug for hjælp beskæftiger sig med de følelsesmæssige udfordringer i denne sygdom.

Hvis du ikke oplever symptomer, og ikke viser tegn på blodmangel, en forstørret milt eller andre komplikationer, behandling normalt ikke nødvendig. I stedet din læge sandsynligvis overvåge dit helbred nøje gennem regelmæssige eftersyn og eksamen, ser efter tegn på sygdomsprogression. Nogle mennesker forbliver symptomfri i årevis.

Forskere arbejder på at udvikle medicin, der er målrettet JAK2 genmutation, der menes at være ansvarlig for myelofibrose.

Behandlinger og medicin

Den første af disse medikamenter er godkendt af Food and Drug Administration er ruxolitinib (Jakafi). Ruxolitinib og andre medikamenter, der udvikles og afprøves i kliniske forsøg har været nyttigt i faldende forstørrede milt og reducere symptomer forbundet med myelofibrose.

Det er endnu ikke klart, om disse medikamenter kan hjælpe folk med myelofibrose lever længere. Men foreløbige indikationer fra kliniske forsøg viser lovende.

Coping og support

Ruxolitinib virker ved at stoppe virkningen af ​​alle JAK-relaterede gener i kroppen, herunder dem, der findes i både raske og syge celler. Fordi raske celler påvirkes, kan der opstå bivirkninger, såsom blødning, infektion, blå mærker, svimmelhed og hovedpine.

Lær mere om myelofibrose

Hvis myelofibrose er årsag svær anæmi, kan du overveje behandling, såsom

Hvis en forstørret milt forårsager komplikationer, kan din læge anbefale behandling. Dine muligheder kan omfatte

Kirurgisk fjernelse af milten (splenektomi). Hvis størrelsen af ​​din milt bliver så stort, at det forårsager dig smerte og begynder at forårsage skadelige komplikationer – og hvis du ikke reagerer på andre former for terapi – du kan drage fordel af at have din milt fjernes kirurgisk.

Mere om myelofibrose

Risici omfatter infektion, voldsom blødning og blodpropper, der fører til slagtilfælde eller lungeemboli. Efter proceduren, nogle mennesker oplever lever udvidelsen og en unormal stigning i antallet af blodplader.

Allogen stamcelletransplantation – stamcelletransplantation fra en egnet donor – er den eneste behandling, der har potentiale til at helbrede myelofibrose. Men det har også en høj risiko for livstruende bivirkninger.

De fleste mennesker med myelofibrose, på grund af alder, stabilitet af sygdommen eller andre helbredsproblemer, berettiger ikke til denne behandling.

Forud for en stamcelletransplantation, også kaldet en knoglemarvstransplantation, får du meget høje doser af kemoterapi eller strålebehandling for at ødelægge din syge knoglemarv. Så modtager du infusioner af stamceller fra en kompatibel donor.

Efter proceduren, er der en risiko for, at de nye stamceller vil reagere mod kroppens raske væv, der forårsager potentielt dødelige skader (graft-versus-host sygdom). Andre risici omfatter organ eller blodkar skader, grå stær, og udvikling af en anden cancer senere.

Læger studerer en reduceret intensitet transplantation, også kaldet en nonmyeloablative transplantation eller minitransplant. Reduceret intensitet transplantationer anvende lavere doser af præ-transplantation kemoterapi og strålebehandling. Selvom reduceret intensitet transplantation har bivirkninger, læger håber, at det en dag vil være en mere sikker løsning for ældre voksne.

At leve med myelofibrose kan indebære klare smerte, ubehag, usikkerhed og bivirkninger af langsigtede behandlinger. Følgende trin kan hjælpe med at lette den udfordring og gøre dig føle sig bedre tilpas og har ansvaret for dit helbred

Få support. Benytte lejligheden til at læne sig op ad familie og venner. Det kan være svært at tale om din diagnose, og du vil sandsynligvis få en række reaktioner, når du deler nyheden. Men at tale om din diagnose og passerer langs information om din tilstand kan hjælpe. Så kan de tilbud om hjælp, som ofte resulterer.

Du kan også drage fordel af at deltage i en støttegruppe, enten i dit samfund eller på internettet. En støtte gruppe af mennesker med den samme eller en lignende diagnose, såsom en myeloproliferative lidelse eller en anden sjælden sygdom, kan være en kilde til nyttig information, praktiske tips og opmuntring.

Udforsk måder at håndtere sygdommen. Hvis du har myelofibrose, kan du står over hyppige blod arbejde og medicinske udnævnelser og regelmæssige knoglemarv eksamener. Nogle dage kan du føler dig syg, selvom du ikke ser syg. Og nogle dage, kan du bare være syg af at være syg.

Prøv at finde nogle aktiviteter, der hjælper, uanset om det er yoga, motion, sociale udflugter eller vedtager en mere fleksibel arbejdsplan. Tal med en rådgiver, terapeut eller onkologi socialrådgiver, hvis du har brug for hjælp beskæftiger sig med de følelsesmæssige udfordringer i denne sygdom.

1

)